Ing. Jana Krejčíková

Ph.D. student

jana.krejcikova@lfmotol.cuni.cz 

Molekulárně genetická skupina

Neurogenetická laboratoř KDN 2. LF UK a FNM

Profesní zkušenosti

V Neurogenetické laboratoři Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FNM se podílím na výzkumu a genetické diagnostice hereditárních neurologických onemocnění. Během své praxe jsem získala zkušenosti s přípravou knihoven pro exomové sekvenování s následným vyhodnocováním získaných dat a se sekvenováním metodou dlouhého čtení (Nanopore). Po roce praxe jsem dostala možnost nastoupit na Ph.D. studium, kterou jsem využila. V rámci svého Ph.D. projektu se soustředím na analýzu a hodnocení exomových i genomových sekvenačních dat pacientů s neurogenetickým onemocněním.

Výzkumné zájmy

V rámci svého projektu se zajímám o využití nejnovějších genomických metod v genetické diagnostice. Zaměřuji se na možnost propojení sekvenačních dat získaných dlouhým a krátkým čtením, které by mohlo vést k přesnější analýze CNV i intronových variant. Naší snahou je alespoň lehce zvýšit procento objasněných pacientů a přispět tak k určení diagnózy a přesnější léčbě.