Molekulárně genetická skupina
Molekulárně genetická skupina se věnuje diagnostice a výzkumu závažných neurologických onemocnění. Našim cílem je nacházet nové, a přesně popsat již známé, genetické příčiny u pacientů se závažnými epilepsiemi, epileptickými encefalopatiemi, malformacemi kortikálního vývoje a dalšími vybranými závažnými neurologickými onemocněními. Znalost genetické příčiny jednak přispívá k našim znalostem o patogenezi těchto nemocí, ale také ve vybraných případech umožňuje lépe zacílit léčbu, a rodinám pacientů dává přesnější odhad prognózy. Neurogenetická skupina působí na pracovišti Neurogenetické laboratoře Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FNM, bližší informace jsou k nalezení zde.
MUDr. Barbora Straka, Ph.D.
Vedoucí týmu
prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
Lékař
Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.
Vědecký pracovník
Ing. Jana Krejčíková
Ph.D. student
Cíle skupiny/řešené projekty
Barbora Straka
Hledání nových genetických příčin malformací kortikálního vývoje na úrovni somatického a konstitučního genomu, výzkum role polygenní dědičnosti na vzniku komplexních fenotypů, články viz orcid: 0000-0001-8448-2833 (https://orcid.org/0000-0001-8448-2833)
Barbora Splítková
Hledání nových genetických příčin malformací kortikálního vývoje, zejména fokální kortikální dysplázie typu I, na úrovni somatického a konstitučního genomu, články viz orcid: 0000-0002-3462-7421 (https://orcid.org/0000-0002-3462-7421)
Lucie Sedláčková
Hledání nových genetických příčin závažných epilepsií, epileptických encefalopatií a poruch autistického spektra, články viz orcid: 0000-0003-2551-4764 (https://orcid.org/0000-0003-2551-4764)
Petra Laššuthová
Hledání nových genetických příčin u pacientů s periferními neuropatiemi a dalšími závažnými neurogenetickými nemocemi, články viz orcid: 0000-0003-1726-5868 (https://orcid.org/0000-0003-1726-5868)
Vybrané publikace
Moller B et al
The Expanding Clinical and Genetic Spectrum of the DYNC1H1-related disorders.
Brain 2025
Sanders MW et al
Outcome of Epilepsy Surgery in MRI-Negative Patients Without Histopathologic Abnormalities in the Resected Tissue.
Neurology 2024
Sedlackova L et al
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel.
European Journal of Paediatric Neurology 2024
Straka B et al
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study.
Paediatric Neurology 2023
Happ C et al
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology 2023
Barba C et al
Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene.
Neurology 2023
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
A Clinical Diagnostic Study
Neurology Genetics, September 27, 2022
Baldassari S et al
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Genetics in Medicine 2019
Současné grantové projekty
NU23-04-00209
Objasňování nových genetických příčin fokálních malformací kortikálního vývoje
prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D.
NU22-04-00097
Objasňování příčin neurogenetických nemocí s využitím nejnovějších genomických metod
doc. MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D.
NW24-04-00349
Multiomický přístup v kombinaci se systematickým sbíráním dat pro objasňování patomechanizmů u dědičné senzitivní neuropatie
doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.
Mezinárodní spolupráce
Eleonora Aronica, MD, PhD
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam | AMC · Department of Pathology, Amsterdam, the Netherlands
Davide Mei, PhD
Laboratorio di Neurogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Firenze, Italy
Stéphanie Baulac, PhD
Paris Brain Institute, Paris, France
Zaměření skupiny – klíčová slova
epilepsie, epileptická encefalopatie, malformace kortikálního vývoje, závažná neurogenetická onemocnění