Ing. Lucie Sedláčková, Ph.D.
vědecký pracovník, bioanalytik pro klinickou genetiku
lucie.sedlackova@lfmotol.cuni.cz
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNM
Profesní zkušenosti
V současné době se věnuji diagnostice a výzkumu molekulárně genetických příčin časné a závažné epilepsie a epileptické encefalopatie pomocí vyšetření genů exomovým sekvenováním. Mým úkolem je hodnocení dat získaných z NGS vyšetření a korelace nalezeného genotypu s fenotypem pacientů.
Výzkumné zájmy
Mezi mé výzkumné zájmy patří především zjišťování molekulárně genetických příčin časných a závažných epilepsií a epileptických encefalopatií u pacientů, u kterých dříve provedené cílené NGS vyšetření vybraným panelem genů neobjasnilo příčinu jejich epilepsie. Genové varianty jsou následně vyhledávány ve všech genech, které by mohly být spojeny s neurologickými onemocněními. Cílem je snaha upřesnit fenotyp a korelovat genotyp-fenotyp pro genové varianty, které byly prokázány v již známých epilpetických genech a případně identifikovat nové genetické příčiny epilepsií průkazem kauzálních variant v genech, které dosud s epilepsií spojovány nebyly. Soustředím se také na opakovaná přehodnocení exomových dat dosud neobjasněných pacientů s ohledem na přibývající nové poznatky o asociaci epilepsie s nově popsanými variantami i geny.
Vybrané publikace
Möller B, Becker LL, Saffari A, Afenjar A, Coci EG, Williamson R, Ward-Melver C, Gibaud M, Sedláčková L, Laššuthová P, Libá Z, Vlčková M, William N, Klee EW, Gavrilova RH, Lévy J, Capri Y, Scavina M, Körner RW, Valuvullah Z, Weiß C, Möller GM, Thiel M, Sinnema M, Kamsteeg EJ, Donkervoort S, Duboc V, Zaafrane-Khachnaoui K, Elkhateeb N, Selim L, Margot H, Marin V, Beneteau C, Isidor B, Cogne B, Keren B, Küsters B, Beggs AH, Genetti CA, Nicolai J, Dötsch J, Koy A, Bönnemann CG, von der Hagen M, von Kleist-Retzow JC, Voermans N, Jungbluth H, Dafsari HS. The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders. Brain 2024 Jun 8:awae183. https://doi.org/10.1093/brain/awae183. (IF 11,9)
Sedlackova L, Sterbova K, Vlckova M, Seeman P, Zarubova J, Marusic P, Krsek P, Krijtova H, Musilova A, Lassuthova P. Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel. Eur J Paediatr Neurol. 2023 Nov 13;48:17-29. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2023.10.006. (IF 3,1)
Happ HC, Sadleir LG, Zemel M, de Valles-Ibáñez G, Hildebrand MS, McConkie-Rosell A, McDonald M, May H, Sands T, Aggarwal V, Elder C, Feyma T, Bayat A, Møller RS, Fenger CD, Klint Nielsen JE, Datta AN, Gorman KM, King MD, Linhares ND, Burton BK, Paras A, Ellard S, Rankin J, Shukla A, Majethia P, Olson RJ, Muthusamy K, Schimmenti LA, Starnes K, Sedláčková L, Štěrbová K, Vlčková M, Laššuthová P, Jahodová A, Porter BE, Couque N, Colin E, Prouteau C, Collet C, Smol T, Caumes R, Vansenne F, Bisulli F, Licchetta L, Person R, Torti E, McWalter K, Webster R, Gerard EE, Lesca G, Szepetowski P, Scheffer IE, Mefford HC, Carvill GL. Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5. Neurology. 2023 Feb 7;100(6):e603-e615. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201492. (IF 9,9)
Štěrbová K, Vlčková M, Hansíková H, Sebroňová V, Sedláčková L, Pavlíček P, Laššuthová P. Novel variants in the NARS2 gene as a cause of infantile-onset severe epilepsy leading to fatal refractory status epilepticus: case study and literature review. Neurogenetics. 2021 Oct;22(4):359-364. https://doi.org/10.1007/s10048-021-00659-0. (IF 2,2)
Sedláčková L, Laššuthová P, Štěrbová K, Vlčková M, Kudr M, Buksakowska I, Staněk D, Seeman P. Severe neurodevelopmental disorder with intractable seizures due to a novel SLC1A4 homozygous variant. Eur J Med Genet. 2021 Sep;64(9):104263. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104263. (IF 5,2)
Více informací
—