MUDr. Barbora Straka, Ph.D.
Vedoucí týmu
barbora.straka@lfmotol.cuni.cz
Neurogenetická laboratoř, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FNM
Profesní zkušenosti
V současné době se věnuji diagnostice a výzkumu genetických příčin malformací kortikálního vývoje v týmu Neurogenetické laboratoře Kliniky dětské neurologie 2.LF UK a FNM. Současně pracuji v Laboratoři molekulární patologie Ústavu patologie 2.LF UK a FNM, kde náš tým provádí jak rutinní genetickou diagnostiku, zejména nádorových onemocnění, pomocí metod sekvenování nové generace, tak pokročilou genetickou diagnostiku fokálních malformací kortikálního vývoje. Přímo v tkáni odebrané při epileptochirurgii hledáme patogenní varianty genů, které by mohly objasňovat příčinu jejich vzniku. Veškeré tyto informace následně korelujeme s klinickými informacemi pacientů, a tak nacházíme nové souvislosti mezi genotypem a fenotypem.
Výzkumné zájmy
Mé výzkumné zájmy se soustředí zejména na roli germinálních a somatických patogenních variant na vznik fenotypů u pacientů s malformacemi kortikálního vývoje (MCD). Pomocí metod celoexomového a celogenomového sekvenování společně s kolegy a kolegyněmi z týmu Neurogenetické laboratoře a Laboratoře molekulární patologie hledáme genetické varianty v genech, které doposud nebyly spojené s MCD. Zároveň nás zajímá role polygenních systémů, tj. variant v genech, které se podílí na vzniku komplexních fenotypů u pacientů s MCD.
Vybrané publikace
Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Heřmanovská B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D’Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krsková L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201471
Straka B, Hermanovska B, Krskova L, Zamecnik J, Vlckova M, Balascakova M, Tesner P, Jezdik P, Tichy M, Kyncl M, Musilova A, Lassuthova P, Marusic P, Krsek P. Genetic Testing for Malformations of Cortical Development: A Clinical Diagnostic Study. Neurol Genet. 2022 Sep 27;8(5):e200032. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200032
Benova B, Sanders MWCB, Uhrova-Meszarosova A, Belohlavkova A, Hermanovska B, Novak V, Stanek D, Vlckova M, Zamecnik J, Aronica E, Braun KPJ, Koeleman BPC, Jansen FE, Krsek P. GATOR1-related focal cortical dysplasia in epilepsy surgery patients and their families: A possible gradient in severity? Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:88-96. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.12.001
Baldassari S, Picard F, Verbeek NE, van Kempen M, Brilstra EH, Lesca G, Conti V, Guerrini R, Bisulli F, Licchetta L, Pippucci T, Tinuper P, Hirsch E, de Saint Martin A, Chelly J, Rudolf G, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Dorfmüller G, Sisodiya S, Balestrini S, Schoeler N, Hernandez-Hernandez L, Krithika S, Oegema R, Hagebeuk E, Gunning B, Deckers C, Berghuis B, Wegner I, Niks E, Jansen FE, Braun K, de Jong D, Rubboli G, Talvik I, Sander V, Uldall P, Jacquemont ML, Nava C, Leguern E, Julia S, Gambardella A, d’Orsi G, Crichiutti G, Faivre L, Darmency V, Benova B, Krsek P, Biraben A, Lebre AS, Jennesson M, Sattar S, Marchal C, Nordli DR Jr, Lindstrom K, Striano P, Lomax LB, Kiss C, Bartolomei F, Lepine AF, Schoonjans AS, Stouffs K, Jansen A, Panagiotakaki E, Ricard-Mousnier B, Thevenon J, de Bellescize J, Catenoix H, Dorn T, Zenker M, Müller-Schlüter K, Brandt C, Krey I, Polster T, Wolff M, Balci M, Rostasy K, Achaz G, Zacher P, Becher T, Cloppenborg T, Yuskaitis CJ, Weckhuysen S, Poduri A, Lemke JR, Møller RS, Baulac S. The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants. Genet Med. 2019 Feb;21(2):398-408. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0060-2